Генетичні комплекси та дослідження аутоімунних аномалій

Генетичні комплексні аналізи на визначення схильності до захворювань та аутоімунних порушень

Інформація для пацієнтів

  • Для різних аналізів береться різний генетичний матеріал: буккальний зішкріб (щіточкою з слизової поверхні щоки), кров та інш.
  • ДІТИ приймаються будь-якого віку
  • СТРОКИ готовні варіюють в середньому від 8 до 12 діб, за виключенням окремих аналізів, які робляться довше
  • Будь які питання можна задати через наш кол-центр: (063) 814-05-41 або телеграм чат: +38 (067) 530 87 60
  • результат не є ДІАГНОЗОМ та потребує лікарської консультації
  • Ціна (грн)Назва дослідженняКод аналізу
    750Діагностика аутоімунних захворювань: виявлення антигену HLA B-2710052
    750Діагностика аутоімунних захворювань: виявлення антигену HLA B-710053
    7000Комплекс Муковісцидоз (32 мутації)Гетерозиготне носійство СМА Діагностика нейросенсорної глухоти/приглуховатості Визначення кількості повторів гена FMR1 (синдромпередчасного виснаження яйників, синдром Мартіна-Белла)10050
    1200Комплекс діагностики аутоімунних захворювань: виявлення антигенів HLA B-27 та HLA B-710054
    1500Генетична діагностика Целіакії: Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)10058
    3000Комплекс непереносимості лактози,глютену (целіакія), порушення обміну фолатів, кісток - надмірної ваги - непереносимості лактози - порушення обміну фолатів - зниженої мінеральної щільності кісток - непереносимості глютену (целіакія)10063
    3700Комплекс непереносимості лактози, глютену (целіакія), порушення обміну фолатів, кісток, Альцгеймер - надмірної ваги - непереносимості лактози - порушення обміну фолатів - зниженої мінеральної щільності кісток - непереносимості глютену (целіакія)10064
    3000Комплекс при ураженнях печінки: спадковий гемахроматоз, хвороба Вільсона, синдром Жильбера10068
    3550Комплекс розширений: спадковий гемахроматоз, хвороба Вільсона, синдром Жильбера, недостатності α1 – антитрипсину10069
    1800Комплекс "Генетичні чинники панкреатиту". Генотипування 7 варіантів в межах гена CFTR та варіанта гена SPINK110071
    1200Комплекс "Спадкові тромбофілічні чинники" визначення Лейденської мутації, фактора V, зсідання крові (FVL) фактора ІІ, протромбіну G20210A (FII)10076
    1500Комплекс Невиношування, Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL) фактор ІІ протромбіну G20210A (FII)ITG3, PAII.10077
    2000Комплекс визначення Лейденської мутації,фактор ІІ протромбіну G20210A (FII)ITG3,PAII, ITG2, FGB,F7 (фактор 7 згортаннякрові)FXIII10078
    3200Комплекс "Підготовка до вагітності ", Муковісцидоз, Фенілкетонурія, Діагностика нейросенсорної глухоти/приглуховатості Лейденівська мутація фактора V зсідання крові (FVL) Мутація фактора ІІ G20210A (FII)10106
    5800Комплекс "31 мікроделеційний синдром" методом MLPA10314
    3000Медична послуга "Invitae" (підготовка та надання матеріалу для панельних досліджень)10901
    2500Комплекс непереносимості лактози, (целіакія) галактози100631
    2700Комплекс "Підготовка до вагітності (чоловік)",Муковісцидоз(9 мутацій),СМАЛейденівська мутація фактора V, ІІ, G20210A),AZF регіону Y хромосоми101061
    5000Комплекс «Дослідження матеріалу втраченої вагітності методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13-22, Х та Y + збереження ДНК 3 місяці»101114
    3800Комплекс "Діагностика синдромів ВільямсаБойрена/СетреЧотзена" методом FISH101157
    9200Комплекс "Діагностика синдрому Ді-Джорджі, розширена", два методи (MLPA+FISH)101244
    15070Комплекс 1. Діагностика В-клітинної Хронічної лімфоцитарної лейкемії (В-ХЛЛ)102201
    16900Комплекс 2. Діагностика/Моніторинг Мієлодиспластичного синдрому (МДС)102202
    16900Комплекс 3. Діагностика/Моніторинг Мієлодиспластичного синдрому (МДС)102203
    5500Комплекс 4. Діагностика/Моніторинг Мієлодиспластичного синдрому (МДС)102204
    11220Комплекс 5. Діагностикa/Моніторинг Мієлодиспластичного синдрому. Виявлення методом FISHdel5q, del7q,del20q102205
    7590Комплекс 6. Діагностика/Моніторинг Хронічної мієлоїдної лейкемії (ХМЛ)102211
    11440Комплекс 7. Діагностика/Моніторинг Хронічної мієлоїдної лейкемії (ХМЛ)102212
    7590Комплекс 8. Діагностика/Моніторинг Хронічної мієлоїдної лейкемії (ХМЛ)102213
    7700Комплекс 9. Діагностика/Моніторинг Хронічної мієлоїдної лейкемії (ХМЛ)102214
    18920Комплекс 10. Діагностика Гострої Мієлоїдної лейкемії (ГМЛ)/Гострої Промієлоцитарної Лейкемії (ГПМЛ)102221
    7480Комплекс 11. Діагностика Гострої Мієлоїдної лейкемії (ГМЛ)/Гострої Промієлоцитарної Лейкемії (ГПМЛ)102222
    7590Комплекс 12. Діагностика Гострої Мієлоїдної лейкемії (ГМЛ)/Гострої Промієлоцитарної Лейкемії (ГПМЛ)102223
    7590Комплекс 13. Діагностика Гострої Мієлоїдної лейкемії (ГМЛ)/Гострої Промієлоцитарної Лейкемії (ГПМЛ)102224
    7590Комплекс 14. Діагностика Гострої Мієлоїдної лейкемії (ГМЛ)/Гострої Промієлоцитарної Лейкемії (ГПМЛ)102225

    Інформація про дослідження на лактазну недостатність

    Метод

    Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі (ПЛР)

    Термін виконання

    Один робочий день

    Правила підготовки

    Аналіз робиться не з крові, а букальним зішкрібом - щіточкою з слизової оболонки щоки, тому :

  • діти приймаються будь-якого віку;
  • вранці допускається легкий сніданок, тільки після їжі потрібно ретельно прополоскати ротову порожнину;
  • можна пити воду.
  • Результат

    Аналіз на лактазну непереносимість - генетичний аналіз. В результаті Ви отримуєте визначення генотипу:

  • Генотип С/С - повна непереносимість лактози.
  • Генотип С/Т - рівень активності лактази варіабельний. Ризик розвитку вторинної лактазної недостатності.
  • Генотип Т/Т - задовільна переносимість лактози.
  • Що потрібно знати про лактазну недостатність

    Загальна інформація

    Лактазна недостатність (непереносимість лактози) - це не захворювання. Швидше можна назвати це станом, коли організм дитини або дорослого не в змозі засвоїти молочний цукор (лактозу). Це відбувається в наслідок недостатньої кількості особливого ферменту - лактази.

    Лактазна недостатність буває первинною (спадковою) і вторинною (надбаною).

    Первинна лактазна недостатність - вроджений дефіцит ферменту лактази, що розщеплює лактозу. Це відповідає генотипу С/С. Зустрічається досить рідко. За деякими даними, не частіше ніж серед 5-10% населення землі. Це досить серйозний стан, який проявляється з раннього віку, і становить загрозу для дитини, адже лактоза міститься в грудному молоці. Зазвичай, при первинній лактазній недостатності відзначається непереносимість молочних продуктів і серед родичів дитини (батьків, бабусі, дідуся, старших братів або сестер).

    Вторинна лактазная недостатність - набутий стан. З'являється у дітей після одного-двух років, зазвичай як наслідок дисбактеріозу кишечника і незрілості підшлункової залози. Така форма лактазної недостатності проходить після корекції дисбактеріозу або по мірі розвитку дитини, і в більш старшому віці молочні продукти нормально засвоюються.

    У здорових дітей активність ферменту лактази максимальна в перші місяці після народження, але потім поступово знижується до підліткового віку, що, однак, не заважає засвоювати лактозу з молока і кисломолочних продуктів в дорослому віці. Ризик розвитку вторинної лактазной недостатності підвищують захворювання шлунково-кишкового тракту.

    Показання до призначення

  • При наявності симптомів непереносимості лактози, таких як здуття кишківника, розлад шлунку, нудота і т.п. після вживання молочних продуктів.
  • Для диференційної діагностики лактозної непереносимості та інших захворювань шлунково-кишкового тракту.
  • Для визначення ймовірності розвитку остеопорозу.
  • Для оцінки ймовірності лактозної непереносимості у дітей молодшого віку, для запобігання розладів кишківника.